WYKŁAD 5.docx

WYKŁAD 5

Dziedziczenie płci. Cechy sprzężone i związane z płcią.

DETERMINACJA PŁCI

Zespoły chromosomów samca i samicy nie są takie same. Różnice dotyczą jednej pary chromosomów tzw. chromosomów płci, nazywanych również heterochromosomami. W związku                 z tym rozróżniamy płeć homogametyczną i heterogametyczną. Płeć homogametyczna, w czasie procesu gametogenezy wytwarza jeden rodzaj gamet pod względem chromosomów płci. Płeć heterogametyczna natomiast wytwarza dwa rodzaje gamet: z chromosomem X i z chromosomem Y.

U zwierząt wyróżnia się 4 typy dziedziczenia:

-Drosophila (od muszki owocowej – Drosophila melanogaster) występujący u ssaków i niektórych owadów; samice reprezentują płeć homogametyczną (XY lub ZW), samce – heterogametyczna (XX lub ZZ);

-Abraxas (od ćmy porzeczkowej – Abraxas grassulariata) charakterystyczny dla ptaków, gadów, niektórych płazów i owadów; płcią homogametyczną są samce (XX, ZZ), heterogametyczną – samice (XO);

-Protenor (występuje u rodzaju Protenor); samice mają układ chromosomów XX, samce XO (bez chromosomu Y);

-Fumea (charakterystyczny dla rodzaju Fumea); samice posiadają tylko jeden chromosom X (XO), samce dwa chromosomy X (XX).

W wyniku prawidłowego procesu determinacji płci powstają osobniki męskie i żeńskie, które różnią się między sobą cechami płciowymi:

-pierwszorzędnymi – obecność gonad: jąder i jajników;

-drugorzędnimy – niesieniowody, dodatkowe gruczoły płciowe, narząd kopulacyjny u samców; pochwa, macica, jajowody i gruczoły mleczne u samic;

-trzeciorzędnymi – różnice w ubarwieniu, umaszczeniu (dymorfizm płciowy).

              W determinacji płci decydującą rolę odgrywa osobnik o heterogametycznym układzie chromosomów płci. Płeć przyszłej zygoty w zależności od typu dziedziczenia ustalona jest w typie Drosophila w momencie zapłodnienia jaja przez plemnik, w typie Abraxas w czasie podziału mejotycznego oocytów I rzędu. Zasadnicze elementy genetycznej kontroli determinacji płci                          i różnicowania się płciowego osobnika można przedstawić w trzech etapach:

-pierwszy etap to sygnał wywoławczy, który nastawia rozwój organizmu według typu żeńskiego lub męskiego, tzw. „przełącznik”, może to być obecność pewnych chromosomów jak na przykład                        u ssaków chromosomu Y;

-drugi etap to uruchomienie kaskady genów regulatorowych, biorących udział w determinacji płci;

-trzeci etap to zróżnicowanie się narządów i struktur płciowych.

              U ssaków początkowo gonada jest jednakowa u obu płci, a jej różnicowanie w kierunku męskim wynika z obecności chromosomu płci Y w komórkach somatycznych typu podporowego, które przekształcają się w komórki Sertoliego, indukując rozwój jądra. Komórki prapłciowe różnicują się w spermatogonie, a komórki sterydogenne w komórki Leidiga, produkujące hormon płciowy męski – testosteron. Przy braku chromosomu Y gonada różnicuje się jako jajnik i wykształca się płeć żeńska, która u ssaków jest płcią podstawową. W chromosomie Y w jego krótkim ramieniu występuje gen TDF/Tdy w tak zwanym regionie determinującym płeć SDR oraz gen kodujący antygen H-Y, który wydzielany przez komórki podporowe pierwotnej gonady powoduje jej przekształcenie w jądro.

DZIEDZICZENIE CECH SPRZĘŻONYCH Z PŁCIĄ

Cechy, których geny są umieszczone w chromosomach płci, nazywamy sprzężonymi z płcią. Najczęściej zjawisko to  odnosimy do położenia genu w chromosomie X ssaków lub chromosomie Z ptaków. Dzieje się tak dlatego, że chromosomy te mają nieporównywalnie więcej loci genów niż chromosom Y (ssaki) i chromosom W (ptaki). Sposób ich dziedziczenia jest inny niż cech autosomalnych. U zwierząt płci heterogametycznej wszystkie cechy sprzężone z płcią zależą od jednego gatunku, a nie – jak u płci homogametycznej – od pary genów.

U ssaków samice są homogametyczne (XX), samce zaś heterogametyczne (XY). Natomiast u ptaków płcią homogametyczną są samce (ZZ), a heteregomatyczną samice (ZW).

HEMOFILIA

Cecha zmniejszonej krzepliwości krwi, występująca u ludzi, psów i niektórych zwierząt gospodarskich, uwarunkowana jest recesywnym genem h. Dominujący allel z tej pary (H) warunkuje prawidłową krzepliwość krwi. Samce nie mogą być heterozygotami (nosicielami genu hemofilii), ponieważ genotyp cechy sorzężonej z płcią wyznaczany jest u nich tylko jednym genem.

Przykład – kury o nogach zielonych i żółtych (ćwiczenia, skrypt strona 42-46).

Układ genetyczny polegający na tym, iż u osobnika diploidalnego występuje tylko jeden gen z danej pary, nazwywamy hemizygotycznym, a osobnika – hemizygotą. Gdy płeć heterogametyczna ma cechę dominującą, a płeć homogametyczna cechę recesywną, obserwujemy zjawisko dziedziczenia na krzyż (córki dziedziczą po ojcu, a synowie po matce). Gdy jest odwrotny układ (cecha dominująca                          u osobnika homogametycznego), cecha będzie się dziedziczyć tak jak prosta cecha autosomalna.

DALTONIZM

U ludzi jedną z najczęściej występujących cech sprzężonych z płcią jest daltonizm (ślepota na barwy czerwona i zieloną).

Zespół łamliwego chromosomu X – zespół kruchego chromosomu X; jest to choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, której niektóre objawi pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.

CECHY ZWIĄZANE Z PŁCIĄ

Cechy związane z płcią określamy również jako cechy pozostające pod wpływem płci albo zależne od płci. Wyznaczane są przez geny zlokalizowane w autosomach, ich stopień przejawiania się uzależniony jest od płci osobnika, a przede wszystkim od hormonów płciowych. Samiec i samica mogą mieć identyczny genotyp pod względem danej cechy, a pomimo tego będą się różniły fenotypem.

Przykładem takiej cechy jest rogatość owiec rasy dorset horn. Zwierzęta homozygotyczne pod względem dominującego genu bezrożności będą bezrogie niezależnie od płci, natomiast osobniki homozygotyczne recesywne będą rogate. Różnice w fenotypie występują u zwierząt heterozygotycznych – samce będą rogate, samice zaś bezrogie.

Inny przykład – mahoniowe krowy (ćwiczenia, skrypt strona 47).

Cechy ograniczone płcią – wpływ płci na fenotypową ekspresję genów jest także obserwowany                   w przypadku cech, których założenia genetyczne znajdują się u osobników obu płci, ale ujawniają się tylko u jednej. Należą do nich: zdolność wydzielania mleka u samic ssaków, nieśność samic ptaków, wnętrostwo czy przepuklina mosznowa u samców.